Bệnh di truyền máu khó đông

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh máu khó đông (Hemophilia), một loại bệnh xuất huyết di truyền cực kỳ nguy hiểm nên chưa có cách điều trị triệt để, do sự thiếu hụt các hai yếu tố đông máu: VIII hoặc IX gây ra. Khi cơ thể không có đủ các loại protein chứa một trong hai yếu tố trên thì quá trình đông máu không thể diễn ra bình thường và sẽ mắc bệnh ưa chảy máu, còn gọi là máu khó đông.

  • Nhiều loại gen đột biến có thể là nguyên nhân dẫn đến rối loạn
  • Người bị xuất huyết nhiều đột ngột hoặc sau tiểu phẫu
  • Phải xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh trạng
  • Cần được truyền máu để thay thế các yếu tố đông máu thiếu hụt

   Có 2 loại bệnh hemophilia chính:

  • Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) chiếm gần như 80% trường hợp mắc bệnh
  • Hemophilia B do thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền ở nhiễm sắc thể X

Cả hai kiểu bệnh hemophila đều gây chảy máu và có hậu quả khá tương tự nhau.

Hơn nữa, hemophilia là bệnh có tính di truyền do liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, hầu hết người bệnh hemophilia đều là nam giới (XY) do nhận X bệnh từ mẹ còn nữ giới (XX)  chỉ biểu hiện bệnh khi nhận cả hai X bệnh từ cha và mẹ hoặc sẽ không thể hiện dấu hiệu bệnh ra bên ngoài khi chỉ nhận một X bệnh nhưng có thể di truyền sau này.

Cơ chế di truyền liên quan đến nguyên nhân bệnh Hemopholia

Triệu chứng và biến chứng

Triệu chứng chính khi mắc bệnh máu khó đông là hiện tượng chảy máu lâu cầm tự nhiên. Chỗ xuất huyết có thể ở các khớp, cơ, trong bụng, đầu hoặc từ vết mổ, vết thương do những lần phẫu thuật, nha phẫu trước đó. Để biết bệnh bệnh nghiêm trọng như thế nào phải tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của các gen đột biến trên đến hoạt động đông máu của hai yếu tố VIII hoặc IX. Người bị hemophilia nhẹ có thể sẽ không thể chẩn đoán được bệnh khi cơ chế đông máu hoạt động bình thường ở khoảng 5-25%. Tuy nhiên, họ sẽ có biểu hiện xuất huyết nhiều hơn dự tính sau chấn thương, phẫu thuật, hoặc nhổ răng. Còn khi cơ chế đông máu chỉ bình thường ở mức 1-5%, điều đó có nghĩa là bạn mắc hemophilia trung bình. Bình thường bạn sẽ không có biểu hiện nhiều triệu chứng xuất huyết nguy hiểm, tuy nhiên, khi bước vào phẫu thuật hay bị thương, hemophilia có thể gây chảy máu bất kiểm soát thậm chí là tử vong. Cuối cùng, cơ chế đông máu kém hơn 1%  mức bình thường là biểu hiện bệnh hemophilia trầm trọng có thể dẫn tới những ca xuất huyết đột ngột nhiều lần sau tiểu phẫu hoặc không có lí do.

Bệnh hemophilia nghiêm trọng có triệu chứng xuất hiện đầu tiên trong khi hoặc liền ngay lập tức sau khi sinh. Em bé có thể sẽ phát triển một cục máu trên da đầu hoặc chảy máu liên tục khi cắt bao quy đầu. Sau 18 tháng tuổi hoặc khi bị thương nhẹ, hiện tượng ưa chảy máu sẽ xảy ra ở trẻ bị hemophilia trung bình hoặc nghiêm trọng. Vì là bệnh nguy hiểm nên khi tiêm thuốc vào cơ, hemophilia dễ gây ra các vết bầm lớn và hiện tượng bướu máu ở trẻ nhỏ. Chảy máu tái phát quá mức ở các khớp và cơ cũng có thể khiến trẻ phát sinh dị tật. Chẳng hạn, xuất huyết có khả năng khiến lưỡi sưng lên, làm tắc đường hô hấp gây khó thở. Nếu đầu bị sưng do va chạm mạnh thì máu sẽ chảy tràn trong não, hoặc giữa não và bộ óc, khiến não bị tổn thương và chết dần.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *